Un paso más cerca de la medicina ‘a medida’ para el paciente

Hace poco tiempo, la idea de tener acceso a tu propio código genético secuenciado era algo reservado solo a individuos fanáticos de la ciencia, o grandes en ego – y pudientes.
Pero una nueva técnica descrita el pasado jueves en la edición de la revista británica Nature, ha recortado el coste y tiempo en la secuenciación del genoma, lo cual supone un paso importante hacia la medicina “a medida”.
El genoma humano comprende alrededor de tres mil millones de bases de pares, los “peldaños” en la escalera del código químico de la vida.
El Proyecto Genoma Humano (HGP), un consorcio de científicos del sector público, gastó 437 millones de dólares (278 millones de euros) y necesitó 13 años para completar la primera secuenciación del genoma en el año 2003.
El consorcio empató en su carrera contra esa maravilla de la biología llamada Craig Venter, que logró desarrollar un método de secuenciación a “cámara rápida”.
Más tarde, Venter secuenció su propio genoma. Ese proyecto, que se completó el pasado mes de septiembre, costó alrededor de 100 millones de dólares (62,9 millones de euros).
La técnica (de nueva generación), empleada por el Instituto Rothberg para las investigación de enfermedades infantiles del estado de Connecticut (EE.UU.), secuenciará una muestra donada por el premio Nobel James Watson, codescubridor de la doble hélice del ADN.
Esta técnica evita el laborioso y costoso proceso de clonación de la muestra mediante bacterias, que es el fundamento en el que se basan los métodos tradicionales de secuenciación.
En su lugar, la muestra se amplifica directamente mediante un proceso llamado reacción en cadena de la polimerasa (RCP). Luego, se rompe la larga cadena de “peldaños” y se desenmaraña empleando secuenciadores paralelos, tras esto se introducen los datos en una poderosa computadora para que esta los ensamble de nuevo y los analice.
Una vez acabado, conocer el genoma de Watson habrá costado menos de un millón de dólares (629.000 euros) y el tiempo empleado en el proceso será de apenas dos meses, según se afirma en el estudio.
Este enfoque, rápido y barato, “es un hito importante en nuestra habilidad de conectar los ‘genomas personalizados’ con la ‘medicina personalizada’”, comentan sus autores.
Los biólogos trabajan duramente para descifrar el código, buscando la identificación de los genes defectuosos que puedan transferir las enfermedades hereditarias o exponer al individuo a un riesgo mayor de padecer cáncer, adicción al tabaco, obesidad o alcoholismo, por poner algunos ejemplos.
En el futuro, los científicos esperan que cada individuo pueda recibir tratamientos hechos a medida para su genoma, de este modo se maximizarían los beneficios y se minimizarían los efectos secundarios.
Traducido de A genome for everyone takes a step closer to reality